متلازمة كبن-لوبينسكي

متلازمة كبن-لوبينسكي; Keppen–Lubinsky syndrome
	تعديل مصدري - تعديل

متلازمة كبن-لوبينسكي (بالإنجليزية: Keppen–Lubinsky syndrome)‏ هو عيب خلقي نادر جدا. الأعراض السريرية لمتلازمة كبن-لوبينسكي تبدأ بولادة طبيعية ونمو طبيعي ثم فشل نمو في فترة ما بعد الولادة، ثم يصبح مظهر الوجه غريبا، إذ يلتصق الجلد بعظام الوجه وحثل شحمي عام وتأخر في النمو.^[1]

أول حالة لمتلازمة كبن-لوبينسكي وصتفها لاورا ديفيس كبن وماركا كبنا عام 1994 لطفل ولد في ولاية أيوا في الولايات المتحدة.^[2] وفي عام 2003، شخص فريق جيانفرانكو سيباستيو في جامعة نابولي في إيطاليا حالة ثانية.^[3] وفي عام 2009، شخصت حالة أخرى في إسرائيل.^[4]

طالع أيضا

^ Masotti، Andrea؛ Uva، Paolo؛ Davis-Keppen، Laura؛ Basel-Vanagaite، Lina؛ Cohen، Lior؛ Pisaneschi، Elisa؛ Celluzzi، Antonella؛ Bencivenga، Paola؛ Fang، Mingyan؛ Tian، Mingyu؛ Xu، Xun؛ Cappa، Marco؛ Dallapiccola، Bruno (يناير 2015). "Keppen-Lubinsky Syndrome Is Caused by Mutations in the Inwardly Rectifying K+ Channel Encoded by KCNJ6". The American Journal of Human Genetics. DOI:10.1016/j.ajhg.2014.12.011.
^ Hennekam، Robert؛ Cohen، M. Michael (2001). "Syndromes of the head and neck". Keppen–Lubinsky syndrome. ص. 1179. مؤرشف من الأصل في 2014-02-22. {{استشهاد بكتاب}}: |موقع= تُجوهل (مساعدة) والوسيط |الأول3= يفتقد |الأخير3= (مساعدة)
^ De Brasi، D؛ Brunetti-Pierri، N؛ Di Micco، P؛ Andria، G؛ Sebastio، G (2003). "New syndrome with generalized lipodystrophy and a distinctive facial appearance: confirmation of Keppen-Lubinski syndrome?". American journal of medical genetics. ج. 117A ع. 2: 194–5. DOI:10.1002/ajmg.a.10936. PMID:12567423. {{استشهاد بدورية محكمة}}: يحتوي الاستشهاد على وسيط غير معروف وفارغ: |1= (مساعدة)
^ Basel-Vanagaite، Lina؛ Shaffer، Lisa؛ Chitayat، David (2009). "Keppen-Lubinsky syndrome: Expanding the phenotype". American Journal of Medical Genetics. ج. 149A ع. 8: 1827–9. DOI:10.1002/ajmg.a.32975. PMID:19610118.

إخلاء مسؤولية طبية

هذه بذرة مقالة عن مرض أو وبائياته أو مواضيع متعلقة بذلك بحاجة للتوسيع. فضلًا شارك في تحريرها.