هذه المقالة يتيمة. ساعد بإضافة وصلة إليها في مقالة متعلقة بها

انعدام الطحال الخلقي المعزول

من أرابيكا، الموسوعة الحرة

هذه هي النسخة الحالية من هذه الصفحة، وقام بتعديلها عبود السكاف (نقاش | مساهمات) في 16:01، 3 يناير 2023 (بوت: إصلاح التحويلات). العنوان الحالي (URL) هو وصلة دائمة لهذه النسخة.

(فرق) → نسخة أقدم | نسخة حالية (فرق) | نسخة أحدث ← (فرق)
اذهب إلى التنقل اذهب إلى البحث
انعدام الطحال الخلقي المعزول

تعديل - تعديل مصدريحول القالب

انعدام الطحال الخلقي المعزول (بالإنجليزية: Isolated congenital asplenia ومختصره ICAS)‏ هو مرض نادر في الإنسان، وقد يؤدي إلى عدوى بكتيرية في الأطفال بسبب نقص المناعة الأولي.[1][2][3][4] يمكن أن تتضمن العدوى إنتان المكورة الرئوية والتهاب السحايا.[2][5]

إن انعدام الطحال الخلقي المعزول اعتلال ريباسي,[6] بسبب طفرة سائدة في مورثة RPSA على كروموسوم 3p21.[4][7]

بخلاف متلازمة التوضع المغاير,[8] the فإن انعدام الطحال لا يرتبط بأي خلل نمائي بنيوي.[3][4]

المصادر

  1. ^ Online Mendelian Inheritance in Man. OMIM entry 271400: Asplenia, isolated congenital; ICAS. Johns Hopkins University. [1] نسخة محفوظة 2022-01-22 على موقع واي باك مشين.
  2. ^ أ ب Ahmed SA, Zengeya S, Kini U, Pollard AJ (2010). "Familial isolated congenital asplenia: case report and literature review". Eur. J. Pediatr. ج. 169 ع. 3: 315–8. DOI:10.1007/s00431-009-1030-0. PMID:19618213.
  3. ^ أ ب Mahlaoui N، Minard-Colin V، Picard C، وآخرون (2011). "Isolated congenital asplenia: a French nationwide retrospective survey of 20 cases". J. Pediatr. ج. 158 ع. 1: 142–8, 148.e1. DOI:10.1016/j.jpeds.2010.07.027. PMID:20846672.
  4. ^ أ ب ت Bolze A، Mahlaoui N، Byun M، وآخرون (2013). "Ribosomal protein SA haploinsufficiency in humans with isolated congenital asplenia". Science. ج. 340 ع. 6135: 976–8. DOI:10.1126/science.1234864. PMC:3677541. PMID:23579497.
  5. ^ Shachor-Meyouhas Y, Sprecher H, Kassis I (2010). "Isolated congenital asplenia--a rare cause of severe pneumococcal sepsis". Harefuah (بالعبرية والإنجليزية). ج. 149 ع. 8: 486–9, 552. PMID:21341424.
  6. ^ McCann KL, Baserga SJ (2013). "Genetics. Mysterious ribosomopathies". Science. ج. 341 ع. 6148: 849–50. DOI:10.1126/science.1244156. PMC:3893057. PMID:23970686.
  7. ^ Online Mendelian Inheritance in Man. OMIM entry 150370: Ribosomal protein SA; RPSA. Johns Hopkins University. [2] نسخة محفوظة 2022-01-20 على موقع واي باك مشين.
  8. ^ Online Mendelian Inheritance in Man. OMIM entry 208530: Right atrial isomerism; RAI. Johns Hopkins University. [3] نسخة محفوظة 30 أبريل 2017 على موقع واي باك مشين.
أيقونة بذرة

هذه بذرة مقالة عن العلوم الطبية بحاجة للتوسيع. فضلًا شارك في تحريرها.

مجلوبة من «https://3rabica.org/index.php?title=انعدام_الطحال_الخلقي_المعزول&oldid=2097814»