عرض مصدر GJC2

{{صندوق معلومات جين}}
'''GJC2'''{{فاصل}} ('''Gap junction protein gamma 2''') هوَ [[بروتين]] [[منطقة مشفرة|يُشَفر]] بواسطة [[جين]] GJC2 في [[إنسان|الإنسان]].<ref name="entrez">{{استشهاد ويب | عنوان = Entrez Gene: gap junction protein| مسار = https://www.ncbi.nlm.nih.gov/sites/entrez?Db=gene&Cmd=ShowDetailView&TermToSearch=57165| تاريخ الوصول = |مسار أرشيف= https://web.archive.org/web/20101205081110/http://www.ncbi.nlm.nih.gov/sites/entrez?db=gene|تاريخ أرشيف=2010-12-05}}</ref>

== الوظيفة ==
{{قسم فارغ|تاريخ=يوليو 2018}}

== الأهمية السريرية ==
{{قسم فارغ|تاريخ=يوليو 2018}}

== المراجع ==
{{مراجع|محاذاة=نعم}}
== قراءة متعمقة ==
<div dir=ltr>
{{بداية المراجع | 2}}
* {{استشهاد بدورية محكمة  |عدة مؤلفين=Ostergaard P, Simpson MA, Brice G |عنوان=Rapid identification of mutations in GJC2 in primary lymphoedema using whole exome sequencing combined with linkage analysis with delineation of the phenotype. |صحيفة=J. Med. Genet. |المجلد=48 |العدد= 4 |صفحات= 251–5 |سنة= 2011 |pmid= 21266381 |doi= 10.1136/jmg.2010.085563 |إظهار المؤلفين=etal}}
* {{استشهاد بدورية محكمة  |عدة مؤلفين=Odermatt B, Wellershaus K, Wallraff A |عنوان=Connexin 47 (Cx47)-deficient mice with enhanced green fluorescent protein reporter gene reveal predominant oligodendrocytic expression of Cx47 and display vacuolized myelin in the CNS. |صحيفة=J. Neurosci. |المجلد=23 |العدد= 11 |صفحات= 4549–59 |سنة= 2003 |pmid= 12805295 |doi=  |إظهار المؤلفين=etal}}
* {{استشهاد بدورية محكمة  |عدة مؤلفين=Menichella DM, Goodenough DA, Sirkowski E |عنوان=Connexins are critical for normal myelination in the CNS. |صحيفة=J. Neurosci. |المجلد=23 |العدد= 13 |صفحات= 5963–73 |سنة= 2003 |pmid= 12843301 |doi=  |إظهار المؤلفين=etal}}
* {{استشهاد بدورية محكمة  |عدة مؤلفين=Salviati L, Trevisson E, Baldoin MC |عنوان=A novel deletion in the GJA12 gene causes Pelizaeus-Merzbacher-like disease. |صحيفة=Neurogenetics |المجلد=8 |العدد= 1 |صفحات= 57–60 |سنة= 2007 |pmid= 17031678 |doi= 10.1007/s10048-006-0065-x |إظهار المؤلفين=etal}}
* {{استشهاد بدورية محكمة  |عدة مؤلفين=Ferrell RE, Baty CJ, Kimak MA |عنوان=GJC2 missense mutations cause human lymphedema. |صحيفة=Am. J. Hum. Genet. |المجلد=86 |العدد= 6 |صفحات= 943–8 |سنة= 2010 |pmid= 20537300 |doi= 10.1016/j.ajhg.2010.04.010 |pmc=3032064|إظهار المؤلفين=etal}}
* {{استشهاد بدورية محكمة  |عدة مؤلفين=Uhlenberg B, Schuelke M, Rüschendorf F |عنوان=Mutations in the gene encoding gap junction protein alpha 12 (connexin 46.6) cause Pelizaeus-Merzbacher-like disease. |مسار=https://archive.org/details/sim_american-journal-of-human-genetics_2004-08_75_2/page/251 |صحيفة=Am. J. Hum. Genet. |المجلد=75 |العدد= 2 |صفحات= 251–60 |سنة= 2004 |pmid= 15192806 |doi= 10.1086/422763 |pmc=1216059|إظهار المؤلفين=etal}}
* {{استشهاد بدورية محكمة  |عدة مؤلفين=Orthmann-Murphy JL, Salsano E, Abrams CK |عنوان=Hereditary spastic paraplegia is a novel phenotype for GJA12/GJC2 mutations. |صحيفة=Brain |المجلد=132 |العدد= Pt 2 |صفحات= 426–38 |سنة= 2009 |pmid= 19056803 |doi= 10.1093/brain/awn328 |pmc=2640216|إظهار المؤلفين=etal}}
* {{استشهاد بدورية محكمة  |عدة مؤلفين=Wang J, Wang H, Wang Y |عنوان=Two novel gap junction protein alpha 12 gene mutations in two Chinese patients with Pelizaeus-Merzbacher-like disease. |صحيفة=Brain Dev. |المجلد=32 |العدد= 3 |صفحات= 236–43 |سنة= 2010 |pmid= 19423250 |doi= 10.1016/j.braindev.2009.03.013 |إظهار المؤلفين=etal}}
* {{استشهاد بدورية محكمة  |عدة مؤلفين=Henneke M, Combes P, Diekmann S |عنوان=GJA12 mutations are a rare cause of Pelizaeus-Merzbacher-like disease. |صحيفة=Neurology |المجلد=70 |العدد= 10 |صفحات= 748–54 |سنة= 2008 |pmid= 18094336 |doi= 10.1212/01.wnl.0000284828.84464.35 |إظهار المؤلفين=etal}}
* {{استشهاد بدورية محكمة  |عدة مؤلفين=Orthmann-Murphy JL, Enriquez AD, Abrams CK, Scherer SS |عنوان=Loss-of-function GJA12/Connexin47 mutations cause Pelizaeus-Merzbacher-like disease. |صحيفة=Mol. Cell. Neurosci. |المجلد=34 |العدد= 4 |صفحات= 629–41 |سنة= 2007 |pmid= 17344063 |doi= 10.1016/j.mcn.2007.01.010 |pmc=1937038}}
* {{استشهاد بدورية محكمة  |عدة مؤلفين=Ruf N, Uhlenberg B |عنوان=Analysis of human alternative first exons and copy number variation of the GJA12 gene in patients with Pelizaeus-Merzbacher-like disease. |صحيفة=Am. J. Med. Genet. B Neuropsychiatr. Genet. |المجلد=150B |العدد= 2 |صفحات= 226–32 |سنة= 2009 |pmid= 18521858 |doi= 10.1002/ajmg.b.30792 }}
* {{استشهاد بدورية محكمة  |عدة مؤلفين=Wolf NI, Cundall M, Rutland P |عنوان=Frameshift mutation in GJA12 leading to nystagmus, spastic ataxia and CNS dys-/demyelination. |صحيفة=Neurogenetics |المجلد=8 |العدد= 1 |صفحات= 39–44 |سنة= 2007 |pmid= 16969684 |doi= 10.1007/s10048-006-0062-0 |إظهار المؤلفين=etal}}
* {{استشهاد بدورية محكمة  |عدة مؤلفين=Ishikawa T, Sato K, Shimazaki R |عنوان=[A case of autosomal recessive hypomyelinating leukodystrophy without GJA12 mutation presenting a novel phenotype]. |صحيفة=Rinsho Shinkeigaku |المجلد=50 |العدد= 1 |صفحات= 7–11 |سنة= 2010 |pmid= 20120347 |doi=  10.5692/clinicalneurol.50.7|إظهار المؤلفين=etal}}
{{نهاية المراجع}}
</div>
{{معرفات مركب كيميائي}}
{{جينات الكروموسوم 1}}
{{شريط بوابات|الكيمياء الحيوية|علم الأحياء الخلوي والجزيئي|طب}}

{{بذرة جين-1}}
{{مصادر طبية}}

[[تصنيف:بروتينات غشائية مدمجة]]
[[تصنيف:جينات على كروموسوم 1]]