عرض مصدر نقص عوامل التخثر المعتمدة على فيتامين ك

{{مقالة غير مراجعة|تاريخ = ديسمبر 2018}}
{{يتيمة|تاريخ=ديسمبر 2018}}
{{بطاقة مرض}}
'''مرض نقص عوامل التخثر المعتمدة على فيتامين ك (بالانجليزي: Hereditary combined deficiency of vitamin K-dependent clotting factors) واختصاره (VKCFD)''' هو مرض مولود مع [[هيموفيليا|نزعة للنزيف]] كنتيجة لشحة قوية لعوامل تخثر مختلفة (العامل الثاني والسابع والتاسع والعاشر) وكذلك [[بروتين سي|البروتينات سي]] و[[بروتين إس|اس]] وزد المنتجة من الكبد والمعتمدة في انتاجها على [[فيتامين ك|الفيتامين ك]].<ref>{{استشهاد ويب
| مسار = https://www.orpha.net/consor/cgi-bin/Disease_Search.php?lng=DE&data_id=13451
| عنوان = Orphanet: Suche / Krankheit
| موقع = www.orpha.net
| لغة = de
| تاريخ الوصول = 2018-12-30
| الأخير = VORBEHALTEN
| الأول = INSERM US14-- ALLE RECHTE
| مسار أرشيف = https://web.archive.org/web/20181231043116/https://www.orpha.net/consor/cgi-bin/Disease_Search.php?lng=DE&data_id=13451 | تاريخ أرشيف = 31 ديسمبر 2018 }}</ref>
التصنيف الدولي للمراض ادرج المرض تحت الرمز التالي [[المراجعة العاشرة للتصنيف الدولي للأمراض]] حيث يدل الرقم 10 على الامراض النادرة.

== تاريخ المرض ==
المرض يصيب اقل من شخص من كل 1.000.000 شخص ويعتبر بذلك من الامراض النادرة جدا حيث لم يتم تشخيص حتى اقل من 30 عائلة مصابة بالمرض.<ref name="مولد تلقائيا1">{{استشهاد ويب
| مسار = https://www.orpha.net/consor/cgi-bin/Disease_Search.php?lng=EN&data_id=13451
| عنوان = Orphanet: Search a disease
| موقع = www.orpha.net
| لغة = en
| تاريخ الوصول = 2018-12-30
| الأخير = RESERVED
| الأول = INSERM US14-- ALL RIGHTS
| مسار أرشيف = https://web.archive.org/web/20181231043107/https://www.orpha.net/consor/cgi-bin/Disease_Search.php?lng=EN&data_id=13451 | تاريخ أرشيف = 31 ديسمبر 2018 }}</ref>

== توصيف المرض ==
اعراض النزيف تختلف حسب الحالة فقد تكون قوية أو خفيفة مع بدايتها في المراحل العمرية المبكرة. في الغالب ما يكون النزيف خطير جدا ويمكن ان ينتج تلقائيا أو عند التدخلات الجراحية. المنطقة الأكثر تعرضا هي الجلد.

== سبب المرض ==
المرض يعتبر [[اضطراب جيني|مرض جيني]] وراثي متنحي. السبب هو [[طفرة (أحياء)|طفرات]] في [[جين|الجين]] (''GGCX''; 2p12) المشفر [[إنزيم|لإنزيم]] المكربن لجاما-جلوتامول (Gamma-Glutamylcarboxylase) أو الجين (''VKORC1''; 16p11.2) المشفر لاحد الانزيمات الداخلة في تفعيل الفيتامين ك. <ref name="مولد تلقائيا1" />

== التشخيص ==
قبل تشخيص المرض يجب استبعاد كل اشكال [[اضطراب مكتسب|المرض المكتسبة]]:

* التبين من وجود مشكلة معوية في امتصاص الفيتامين ك عند المرضى المصابين بامراض معوية التهابية أو [[تشمع الكبد|تليف كبدي]].
* التبين من تعاطي [[وارفارين|الوارفارين]] أو مضادات الفيتامين ك الأخرى

عند التبين من عدم وجود هذة المسببات يمكن التكهن بوجود المرض، حينما لا يكون النزيف الحاد متعلق مع أحد عوامل التخثر على حده.

يتم التشخيص باستخدام [[Molar analysis|التحليل المولي للجزيئات]].<ref>{{استشهاد بدورية محكمة|مسار= https://doi.org/10.1186/1750-1172-5-21|عنوان=Hereditary combined deficiency of the vitamin K-dependent clotting factors|تاريخ=2010-07-14|صحيفة=Orphanet Journal of Rare Diseases|العدد=1|DOI=10.1186/1750-1172-5-21|المجلد=5|صفحات=21|issn=1750-1172|PMCID=PMC2913942|PMID=20630065|الأخير=Napolitano|الأول=Mariasanta|مؤلف2-الأول=Guglielmo|مؤلف2-الأخير=Mariani|مؤلف3-الأول=Mario|مؤلف3-الأخير=Lapecorella|مسار أرشيف= https://web.archive.org/web/20200414062137/https://ojrd.biomedcentral.com/articles/10.1186/1750-1172-5-21|تاريخ أرشيف=2019-12-15}}</ref>

== التشخيص التفريقي ==
يجب ان يركز التشخيص التفريقي كذلك على اسباب أخرى لاعتلال تخثر الدم:

* النقص المعزول لعوامل التخثر 2 , 7 , 9 ([[هيموفيليا ب|النزعة للنزيف نوع ب]])
* النقص المركب للعوامل 7 , 10
* اعتلال التخثر المكتسب الناتج عن [[ضد ذاتي (مناعة)|الاجسام المضادة الذاتية]] (النزعة للنزيف المكتسبة، ونقص العامل 7 المكتسب)

== العلاج ==
يتم العلاج باعطى فيتامين ك عن طريق الفم أو عن طريق الوريد، وعند العمليات الجراحية أو النزيف الشديد يجب اعطى [[بلازما الدم|محلول بلازما]] ومركز من [[ثرومبين|البروثرمبين]].<ref>{{استشهاد بكتاب|مسار= https://www.worldcat.org/title/prediction-of-survival-for-patients-with-pemphigus-vulgaris-and-pemphigus-foliaceus-a-retrospective-cohort-study/oclc/1005509721|عنوان=Prediction of survival for patients with pemphigus vulgaris and pemphigus foliaceus: a retrospective cohort study|OCLC=1005509721|الأخير=Verfasser|الأول=Baican, Adrian|مسار أرشيف= https://web.archive.org/web/20191215020616/http://worldcat.org/oclc/1005509721|تاريخ أرشيف=2019-12-15}}</ref>
<br />

== التكهن بحالة المريض ==
يمكن القول بان المرضى الخاضعين للعلاج يمكنهم مواصلة حياتهم بدون أي تغيرات جوهرية قد تضيق على حياتهم اليومية.

== المراجع ==
{{مراجع}}
{{مصادر طبية}}
 {{إخلاء مسؤولية طبية}}
{{معرفات مركب كيميائي}}
{{شريط بوابات|طب|كيمياء}}

[[تصنيف:طب الأسرة]]
[[تصنيف:فيتامين ك]]