عرض مصدر متلازمة والكر- فاربرج

{{معلومات مرض
|اسم أصلي=Walker–Warburg syndrome
}}
'''متلازمة والكر- فاربرج'''<ref name="مرجع1">{{استشهاد ويب|مسار= http://www.alqamoos.org/?search_fulltext=Walker%E2%80%93Warburg%20syndrome&field_magal=Medical|عنوان=Al-Qamoos القاموس - English Arabic dictionary / قاموس إنجليزي عربي|ناشر=|تاريخ الوصول=18 july 2017|مسار أرشيف= https://web.archive.org/web/20191213013126/http://www.alqamoos.org/?search_fulltext=Walker%E2%80%93Warburg%20syndrome&field_magal=Medical|تاريخ أرشيف=2019-12-13}}</ref> ([[اللغة الإنجليزية|بالإنجليزية]]: Walker–Warburg syndrome، واختصارها WWS)، وتُسمى أيضًا '''متلازمة فاربرج'''، أو '''متلازمة هارد''' (HARD syndrome) حيث H: Hydrocephalus بمعنى موه الرأس، وA: Agyria بمعنى انعدام التلافيف، وRD: Retinal Dysplasia بمعنى [[خلل التنسج|خلل تنسج]] الشبكية، أو '''متلازمة باجون'''، أو '''خلل تكوّن العين والمخ'''، أو '''خلل تكوّن العين والمخ مع متلازمة الضمور العضلي'''،<ref name=omim>{{OMIM|236670}}</ref> وهي عبارة عن شكل نادر من [[ضمور عضلي|ضمور العضلات]] [[عيب خلقي|الخلقي]] المسؤول عنه [[صبغي جسمي]] [[سيادة (وراثة)|متنحي]].<ref name="pmid16887026">{{استشهاد بدورية محكمة |عدة مؤلفين=Vajsar J, Schachter H |عنوان=Walker–Warburg syndrome |صحيفة=Orphanet J Rare Dis |المجلد=1 |العدد= |صفحات=29 |سنة=2006 |pmid=16887026 |pmc=1553431 |doi=10.1186/1750-1172-1-29 |مسار= https://ojrd.biomedcentral.com/articles/10.1186/1750-1172-1-29|مسار أرشيف= https://web.archive.org/web/20191213013128/http://ojrd.biomedcentral.com/articles/10.1186/1750-1172-1-29|تاريخ أرشيف=2019-12-13}}</ref> ويرتبط مع [[انعدام تلافيف الدماغ]]، و[[استسقاء الرأس]]، وتشوهات بالمخيخ، وتشوهات [[عين الإنسان|العين]]. تنتشر مثل هذه الحالات في جميع أنحاء العالم. معدل الإصابة الإجمالي غير معروف إلا أن دراسة استقصائية أجريت في [[شمال شرق إيطاليا]] أبلغت عن معدل إصابة يبلغ 1.2 لكل 000 100 مولود حي. وهذا هو الشكل الأكثر خطورة من ضمور العضلات الخلقي، ويموت معظم الأطفال المصابين قبل سن ثلاث سنوات.

== الخصائص ==
الأعراض التي تكون موجودة عند [[ولادة|الولادة]] هي [[نقص التوتر]] العضلي المعمم، و[[وهن عضلي|ضعف العضلات]]، والتأخر في النمو مع [[إعاقة ذهنية|التخلف العقلي]]، و[[نوبة (طب)|نوبات الصرع]] في بعض الأحيان. يتميز ضمور العضلات الخلقي بنقص ارتباط α-ديستروغليكان مع الجليكوزيل. كما يعاني أولئك المولودون بالمرض من عيوب خطيرة في [[عين الإنسان|العين]] و[[دماغ|الدماغ]]. يولد نصف الأطفال الذين يعانون من متلازمة فاربرج ب[[قيلة دماغية]]، وهي فجوة في [[جمجمة|الجمجمة]] لم تلتحم. وتبرز [[سحايا|السحايا]] من الدماغ من خلال هذه الفجوة بسبب فشل [[صفيحة قاعدية (أنبوبة عصبية)|الأنبوب العصبي]] في الانغلاق أثناء التطور. تشوه [[مخيخ]] الطفل هو في كثير من الأحيان علامة على ذلك المرض. ومن مشاكل العين الشائع ارتباطها مع هذا المرض: العيون الصغيرة بشكل غير طبيعي، وتشوهات الشبكية الناجمة عن عدم اكتمال نمو المنطقة الحساسة للضوء في الجزء الخلفي من العين.<ref>Weiss, Thomas C.. "Walker-Warburg Syndrome - Facts and Information." Disabled World. N.p., 6 Mar. 2010. Web. 8 Dec. 2013. <http://www.disabled-world.com/disability/types/mobility/md/walker-warburg.php>. {{Webarchive|url=https://web.archive.org/web/20230414220014/https://www.disabled-world.com/disability/types/mobility/md/walker-warburg.php|date=2023-04-14}}</ref>

== السبب وعلم الوراثة ==
[[ملف:Autorecessive - ar.png|تصغير|يسار|متلازمة والكر- فاربرج لديها نمط وراثي عن طريق الصبغيات الجسدية المتنحية.]]
وقد تورطت عدة [[جين]]ات في مسببات متلازمة والكر- فاربرج،<ref name="pmid12369018">{{استشهاد بدورية محكمة  |عدة مؤلفين=Beltrán-Valero de Bernabé D, Currier S, Steinbrecher A, etal |عنوان=Mutations in the O-mannosyltransferase gene POMT1 give rise to the severe neuronal migration disorder Walker–Warburg syndrome |صحيفة=Am. J. Hum. Genet. |المجلد=71 |العدد=5 |صفحات=1033–43 |تاريخ=November 2002 |pmid=12369018 |pmc=419999 |doi=10.1086/342975 |مسار= https://linkinghub.elsevier.com/retrieve/pii/S0002-9297(07)60398-X|مسار أرشيف= https://web.archive.org/web/20171227235633/http://linkinghub.elsevier.com/retrieve/pii/S0002-9297(07)60398-X|تاريخ أرشيف=2017-12-27}}</ref> والبعض الآخر غير معروف حتى الآن. وتم العثور على العديد من الطفرات في جينات البروتين POMT1 و POMT2، ووُجِدَت طفرة في جينات كل من الفوكوتين وبروتينات الفوكوتين ذات الصلة.

== التشخيص ==
عادة ما تُظهِر الفحوصات المختبرية ارتفاع نسبة [[كيناز الكرياتين]]، و[[بني ضمرة|الضمور]] و[[اعتلال عضلي|الاعتلال العضلي]]، وتغير α- ديستروغليكان. يمكن [[اختبار ما قبل الولادة|التشخيص قبل الولادة]] في الأسر ذات [[طفرة (أحياء)|الطفرات]] المعروفة. وقد تكون [[تخطيط الصدى الطبي|الموجات فوق الصوتية]] قبل [[ولادة|الولادة]] مفيدة للتشخيص في الأسر التي يكون لديها عيوب جزيئية غير معروفة.

== توقع سير المرض ==
لا يوجد علاج محدد متاح. والتعامل مع الحالة يكون وقائي فقط. وغالبا ما يموت أولئك الذين يتم تشخيصهم بالمرض خلال الأشهر القليلة الأولى من الحياة. ويموت جميع الأطفال تقريبا الذين يعانون من هذا المرض بحلول سن الثالثة.<ref>{{استشهاد بدورية محكمة | pmc = 1553431 | pmid=16887026 | doi=10.1186/1750-1172-1-29 | المجلد=1 | عنوان=Walker-Warburg syndrome | سنة=2006 |عدة مؤلفين=Vajsar J, Schachter H | صحيفة=Orphanet J Rare Dis | صفحات=29}}</ref>

== أصل تسمية المرض ==
سُميت متلازمة والكر- فاربرج بهذا الاسم نسبة إلى [[آرثر والكر|آرثر إيرل والكر]] وميت فاربرج (1926-2015) [[طب العيون|طبيب العيون]] [[الدنمارك|الدنماركي]].<ref>{{من سمى هذا|synd|1202}}</ref><ref>{{استشهاد بدورية محكمة |مؤلف=Walker AE |عنوان=Lissencephaly |صحيفة=Archives of Neurology and Psychiatry |مكان=Chicago |سنة=1942 |المجلد=48 |صفحات=13–29 |doi=10.1001/archneurpsyc.1942.02290070023002}}</ref><ref name="pmid4950916">{{استشهاد بدورية محكمة |مؤلف=Warburg M |عنوان=The heterogeneity of microphthalmia in the mentally retarded |صحيفة=Birth Defects Orig. Artic. Ser. |المجلد=7 |العدد=3 |صفحات=136–54 |تاريخ=March 1971 |pmid=4950916}}</ref> وتشمل الأسماء البديلة للمتلازمة متلازمة تشيمك ومتلازمة باغون، وتمت هذه التسمية نسبة إلى خوان تشيمكي وروبيرت باغون.<ref>[http://www.whonamedit.com/synd.cfm/1202.html Whonamedit - dictionary of medical eponyms<!-- عنوان مولد بالبوت -->] {{Webarchive|url=https://web.archive.org/web/20170920145203/http://www.whonamedit.com/synd.cfm/1202.html |date=20 سبتمبر 2017}}</ref>

== مراجع ==
{{مراجع|2}}

== روابط خارجية ==
* {{RareDiseases|2599|HARD syndrome; Walker–Warburg syndrome; Chemke syndrome; COD (cerebroocular dysgenesis)}}
{{إخلاء مسؤولية طبية}}
{{مصادر طبية}}
{{معرفات مركب كيميائي}}
{{شريط بوابات|طب}}

[[تصنيف:أمراض نادرة]]
[[تصنيف:اختلالات الإنزيم]]
[[تصنيف:اضطرابات جسمية متنحية]]
[[تصنيف:اضطرابات خلقية]]
[[تصنيف:سوء التغذية العضلي]]
[[تصنيف:متلازمات]]
[[تصنيف:متلازمات تؤثر على الجهاز العصبي]]