عرض مصدر متلازمة حذف 1p36

{{مقالة غير مراجعة|تاريخ = مايو 2019}}
{{يتيمة|تاريخ=مايو 2019}}
{{معلومات مرض|الاسم=متلازمة حذف 1p36|مرادفات='''احاد 1p36 الصبغي''')|صورة=Facial Features of a Child with 1p36 Deletion Syndromel.png|تعليق=طفل يظهر الأعراض الوجهية للمتلازمة.|النطق=|اختصاص=|الأعراض=|المضاعفات=|البداية المعتادة=|أنواع=|الأسباب=|عوامل الخطر=|التشخيص=|تشخيص تفريقي=|الوقاية=|العلاج=|أدوية=|المآل=|الانتشار=|الوفيات=}}

'''متلازمة حذف 1p36''' هي [[اضطراب جيني|اضطراب وراثي]] [[عيب خلقي|خلقي]] يتميز [[إعاقة ذهنية|بإعاقة ذهنية]] معتدلة إلى حادة، ونمو متأخر، [[نقص التوتر|ونقص التوتر في الدم]]، ونوبات، وقدرة محدودة على الكلام، والتشوهات، وضعف السمع والبصر، وملامح الوجه المتميزة. قد تختلف الأعراض، وهذا يتوقف على الموقع الدقيق للحذف الصبغي.<ref name="WD:C1-DS">{{استشهاد ويب
| مسار = http://www.wrongdiagnosis.com/medical/chromosome_1_1p36_deletion_syndrome.htm
| عنوان = Chromosome 1, 1p36 deletion syndrome
| ناشر = WrongDiagnosis
| تاريخ الوصول = 2009-05-25
|مسار أرشيف= https://web.archive.org/web/20191213005311/https://www.rightdiagnosis.com/medical/chromosome_1_1p36_deletion_syndrome.htm|تاريخ أرشيف=2019-12-13}}</ref>

تنجم الحالة عن [[حذف (وراثة)|الحذف الجيني]] (فقدان جزء من الحمض النووي) على النطاق الخارجي على الذراع القصير (ع) [[صبغي 1|للكروموسوم 1]]. وهي واحدة من أكثر أعراض الحذف شيوعًا. تشير التقديرات إلى أن المتلازمة تحدث في واحد من كل 5000 إلى 10000 ولادة.

== العلامات والأعراض ==
هناك عدد من العلامات والأعراض المميزة للاحاديات 1p36، ولكن لن يعرض أي فرد كل الميزات الممكنة. بشكل عام، سيظهر الأطفال الفشل في الازدهار والتأخير العالمي.<ref name="GARD">{{استشهاد ويب
| مسار = https://rarediseases.info.nih.gov/diseases/6082/chromosome-1p36-deletion-syndrome
| عنوان = Chromosome 1p36 deletion syndrome {{!}} Genetic and Rare Diseases Information Center (GARD) – an NCATS Program
| موقع = rarediseases.info.nih.gov
| لغة = en
| تاريخ الوصول = 19 September 2018
| مسار أرشيف = https://web.archive.org/web/20180920045500/https://rarediseases.info.nih.gov/diseases/6082/chromosome-1p36-deletion-syndrome | تاريخ أرشيف = 20 سبتمبر 2018 }}</ref>

=== التنموية والسلوكية ===
معظم الأطفال الصغار الذين يعانون من متلازمة حذف 1p36 قد [[إعاقة النمو|أخروا نمور]] مهارات التحدث والحركة. يتأثر الكلام بشدة، حيث يتعلم الكثير من الأطفال بضع كلمات فقط أو لا يتكلمون على الإطلاق. المشاكل السلوكية شائعة أيضًا، وتشمل نوبات الغضب والانفجارات أو رمي الأشياء، وضرب الأشخاص، وحلقات الصراخ، والسلوك المضر بالنفس (عض الساعد، وضرب الرأس). هناك نسبة كبيرة من الأشخاص المتأثرين [[طيف التوحد|مصابين بطيف التوحد]]، والعديد من [[نمطية|الصور النمطية]] تظهر.<ref name="GARD" /><ref name=":0">{{استشهاد ويب
| مسار = https://medlineplus.gov/genetics/condition/1p36-deletion-syndrome/
| عنوان = 1p36 deletion syndrome
| تاريخ = 
| موقع = Genetics Home Reference
| ناشر = NIH
| لغة = 
| مسار أرشيف = https://web.archive.org/web/20190906130210/https://ghr.nlm.nih.gov/condition/1p36-deletion-syndrome| تاريخ أرشيف = 6 سبتمبر 2019| وصلة مكسورة = 
| تاريخ الوصول = 
| الأخير = 
| الأول = 
}}</ref>

=== عصبية ===
يعاني معظم الأشخاص الذين يعانون من متلازمة حذف 1p36 من بعض التشوهات الهيكلية للدماغ، ونصفهم تقريباً يعانون من [[صرع|نوبات الصرع]] أو نوبات أخرى.<ref name="GARD" /><ref name=":0" /> تقريبا جميع الأطفال يحملون درجة من [[نقص التوتر]].<ref name=":1">{{استشهاد|الأخير=Battaglia|الأول=Agatino|عنوان=1p36 Deletion Syndrome|تاريخ=June 6, 2013|مسار= https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1191/|صحيفة=GeneReviews®|المجلد=|صفحات=|محرر1-الأخير=Adam|ناشر=University of Washington, Seattle|PMID=20301370|تاريخ الوصول=2019-02-20|محرر2-الأخير=Ardinger|محرر2-الأول=Holly H.|محرر3-الأخير=Pagon|محرر3-الأول=Roberta A.|محرر4-الأخير=Wallace|محرر4-الأول=Stephanie E.|مسار أرشيف= https://web.archive.org/web/20170118123805/https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1191/|تاريخ أرشيف=2017-01-18}}</ref> تشوهات الدماغ الهيكلية الشائعة تشمل خلع جسم الكالسيوم، وضمور القشرة الدماغية، [[تشوه المشية|وتشوهات المشية]]، وتضخم البطين. [[عسر البلع]]، [[ارتجاع معدي مريئي|ارتجاع المريء]]، وصعوبات التغذية الأخرى شائعة أيضًا.<ref name="GARD" />

==== الرؤية ====
تتضمن التشوهات المرئية الأكثر شيوعًا المرتبطة بمتلازمة حذف 1p36 [[مد البصر|طول النظر]] (فرط النظر) وقصر [[قصر النظر|النظر]] (قصر النظر) [[حول|والحول]] (العين المتقاطعة). بعض الأعراض الأقل شيوعًا ولكن لا يزال يعترف بها هي الإصابة [[اعتلال عصبي بصري|بالتهاب]] البلعوم، [[الساد|إعتام عدسة العين]]، [[مهق عيني|المهق العيني]]، [[اعتلال عصبي بصري|ضمور]] العصب البصري، [[شحوب القرص البصري]]، [[ثلامة|الثلامة]].<ref name="GARD" />

=== ملامح الوجه المميزة ===
تم اعتبار ملامح الوجه لمتلازمة حذف 1p36 مميزة، على الرغم من تشخيص عدد قليل من المرضى فقط على أساس مظهر الوجه. قد تشمل هذه الميزات [[صغر الرأس]] (رأس صغير)، والذي يمكن دمجه مع العضلة العظمية (رأس قصير) ؛ عيون صغيرة عميقة، حواجب مستقيمة، طيات علاية الموق؛ أنف وجسر أنف مسطح ؛ التخلف في المنتصف (نقص تنسج المنتصف) ؛ ذقن مدببة؛ وآذان غير طبيعية منخفضة.<ref name=":0" /> قد يكون لدى الرضع فوانيل أمامية كبيرة، أو قد يغلق الفانيل الأمامي في وقت متأخر.<ref name="OMIM">{{استشهاد ويب
| مسار = https://www.omim.org/entry/607872
| عنوان = OMIM Entry - # 607872 - CHROMOSOME 1p36 DELETION SYNDROME
| موقع = www.omim.org
| لغة = en-us
| تاريخ الوصول = 19 September 2018
| مسار أرشيف = https://web.archive.org/web/20150817051617/http://omim.org/entry/607872 | تاريخ أرشيف = 17 أغسطس 2015 }}</ref>

=== عيوب خلقية أخرى ===

==== خاص بالهيكل العظمي ====
قدم قصيرة، [[قصر الأصابع]] (الأصابع القصيرة)، و [[انعطاف الإصبع المستديم]] (انثناء دائم للإصبع)، [[تقوس الأصابع|انحراف الإصبع]] الخامس تم العثور عليه (انحناء غير طبيعي) وغيرها من التشوهات الهيكلية في بعض الأحيان جنبا إلى جنب مع حذف 1p36.<ref name=":1" />

==== القلب ====

==== الجهاز البولي التناسلي والكلى ====

== علم الوراثة ==
تتسبب متلازمة حذف 1p36 في حذف معظم شرائط الضوء [[قائمة مصطلحات تشريح المواضع (طب)|البعيدة]] من الذراع القصير [[صبغي 1|للكروموسوم 1]].<ref name=":1" />
[[ملف:Chromosome1.PNG|يسار|تصغير|400x400بك| الكروموسوم الأول الإنسان]]
كانت نقاط التوقف لمتلازمة حذف 1p36 متغيرة وتوجد بشكل شائع من 1p36.13 إلى 1p36.33. أربعين في المئة من جميع نقاط التوقف تحدث 3 إلى 5 ملايين [[زوج قاعدي]] من [[قسيم طرفي|القسيم الطرفي]]. يتراوح حجم الحذف من حوالي 1.5 مليون زوج قاعدي إلى أكثر من 10 مليون.

معظم عمليات الحذف في كروموسوم 1p36 هي [[طفرة (أحياء)|طفرات دي نوفو]]. 20 ٪ من المرضى الذين يعانون من متلازمة حذف 1p36 يرثون المرض من أحد الوالدين الذي يحمل عملية [[انتقال كروموسومي|انتقال متوازنة أو متناظرة]].<ref name=":0" />

== التشخيص ==
يشتبه عادة في متلازمة حذف 1p36 بناءً على العلامات والأعراض وتأكيدها من خلال [[تهجين موضعي متألق|التهجين الوضعي المتألق]] (FISH).<ref>{{استشهاد ويب
| مسار = https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gtr/conditions/C1842870/
| عنوان = Chromosome 1p36 deletion syndrome
| تاريخ = 
| موقع = Genetics Testing Reference
| مسار أرشيف = https://web.archive.org/web/20190220063128/https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gtr/conditions/C1842870/ 
| تاريخ أرشيف = 
2019-02-20| وصلة مكسورة = 
| تاريخ الوصول = 2019-02-20
| الأخير = 
| الأول = 
}}</ref> النسق المايكروي الكروموسومي أو تحليل [[علم النواة الخلوية|النمط النووي]] يمكن أن تستخدم أيضا لتشخيص حذف 1p36.<ref name=":1" />

== العلاج ==
لا يوجد علاج لمتلازمة حذف 1p36، ويركز العلاج على تخفيف أعراض المرض.للأدوية أهمية خاصة لمظاهر الغدد الصماء والعصبية، مثل الأدوية المضادة للنوبات. يمكن إدارة صعوبات التغذية من خلال أجهزة مساعدة متخصصة أو باستخدام [[أنبوب تغذية|أنبوب فغر المعدة (التغذية)]].<ref name="GARD" />

== علم الأوبئة ==
متلازمة حذف 1p36هي الأكثر متلازمة الحذف الطرفي شيوعا في البشر.<ref name="OMIM" /> ويحدث من بين 1 في 5,000 و 1 من كل 10,000 ولادة حية.<ref name=":0" />

== المراجع ==
{{مراجع}}
{| class="infobox" style="width:22em;width:100%; margin:0.5em 0 0.5em 0;"
! scope="row" | تصنيف 
| style="text-align:left;" |<div style="position:relative; float:right; font-size:0.8em;"> [[wikidata:Q3297103|د]] </div><div class="hlist hlist-separated" style="text-align:left;">
* '''[[الوراثة المندلية البشرية عبر الإنترنت]]''': [https://omim.org/entry/607872 607872]
* '''[[نظام فهرسة المواضيع الطبية|MeSH]]''': [https://www.nlm.nih.gov/cgi/mesh/2015/MB_cgi?field=uid&term=C535362, C535362 C535362، C535362]
* '''[[قاعدة بيانات الأمراض|الأمراض]]''' [http://www.diseasesdatabase.com/ddb34535.htm DB]: [http://www.diseasesdatabase.com/ddb34535.htm 34535]
</div>
|}

{{مصادر طبية}}
{{معرفات مركب كيميائي}}
{{شريط بوابات|طب|علم الأحياء الخلوي والجزيئي}}

{{تصنيف كومنز|1p36 deletion syndrome}}

[[تصنيف:اضطرابات صبغية]]
[[تصنيف:شذوذات جينية]]
[[تصنيف:صفحات بترجمات غير مراجعة]]
[[تصنيف:متلازمات تؤثر على السمع]]
[[تصنيف:متلازمات تؤثر على العينين]]
[[تصنيف:متلازمات تؤثر على القلب]]
[[تصنيف:متلازمات جينية]]
[[تصنيف:متلازمات مترافقة مع صغر الرأس]]
[[تصنيف:متلازمات مع اضطرابات قحفية وجهية]]
[[تصنيف:متلازمات مع تخلف عقلي]]