عرض مصدر قصور جارات الدرق الكاذب الكاذب

{{ميز|قصور جارات الدرق الكاذب}}
{{معلومات مرض
|اسم أصلي=Pseudopseudohypoparathyroidism
|مرادفات=قصور الدُريقيّة الكاذب الكاذب
}}
'''قصور جارات الدرق الكاذب الكاذب''' هو مرض وراثي،<ref name="rarediseases">{{استشهاد ويب
| مسار = https://rarediseases.info.nih.gov/diseases/7860/pseudopseudohypoparathyroidism
| عنوان = Pseudopseudohypoparathyroidism {{!}} Genetic and Rare Diseases Information Center (GARD) – an NCATS Program
| موقع = rarediseases.info.nih.gov
| لغة = en
| تاريخ الوصول = 2017-01-31
| مسار أرشيف = https://web.archive.org/web/20200717040328/https://rarediseases.info.nih.gov/diseases/7860/pseudopseudohypoparathyroidism | تاريخ أرشيف = 17 يوليو 2020 }}</ref> سُمّي بذلك بسبب تشابهه مع [[قصور جارات الدرق الكاذب]] في الصورة السريرية. وبشكل أصح، فهو يماثل الحثل العظمي الوراثي لأولبرايت لكن دون وجود مقاومة للهرمون الدريقي. يصف قصور جارات الدرق الكاذب الكاذب الحالة التي يكون فيها المريض يحمل النمط الظاهري لقصور جارات الدرق الكاذب من النمط 1 إيه مع قيم مخبرية طبيعية [[كالسيوم|للكالسيوم]] والهرمون الدريقي (بخلاف النمط الظاهري لقصور جارات الدرق الكاذب).<ref>{{استشهاد بدورية محكمة|الأخير=Tafaj|الأول=O.|الأخير2=Jüppner|الأول2=H.|تاريخ=أبريل 2017|عنوان=Pseudohypoparathyroidism: one gene, several syndromes|صحيفة=[[Journal of Endocrinological Investigation]]|المجلد=40|العدد=4|صفحات=347–356|doi=10.1007/s40618-016-0588-4|issn=1720-8386|pmid=27995443}}</ref>

يمكن اعتباره نمطًا آخرًا من الحثل العظمي الوراثي لأولبرايت،<ref name="pmid1119829">{{استشهاد بدورية محكمة|عدة مؤلفين=Solomon SS, Kerlan RM, King LE, Jones GM, Hashimoto K|عنوان=Pseudopseudohypoparathyroidism with fibrous dysplasia|صحيفة=Arch Dermatol|المجلد=111|العدد=1|صفحات=90–3|تاريخ=يناير 1975|pmid=1119829|doi=10.1001/archderm.111.1.90|مسار=}}</ref> أو قصور جارات الدرق الكاذب من النمط 1 إيه، إذ تتظاهر هذه الحالات بنفس الأعراض والعلامات بما فيها قصر القامة، [[قصر الأصابع|وقصر الأصابع]]، والتكلس تحت الجلد، [[سمنة|والبدانة]].

== الصورة السريرية ==
أكثر ما يساعد في فهم أعراض المرض مقارنته بأمراض أخرى:
{| class="wikitable" cellpadding="5"
! colspan="2" |الحالة
!المظهر
!مستويات الهرمون الدريقي
![[كالسيتريول]]
![[كالسيوم]]
![[فوسفات]]
![[نسخ جيني|النَسخ الجيني]]
|-
| colspan="2" |[[قصور جارات الدرقية]]
|طبيعي
|منخفض 
|منخفض 
|منخفض 
|مرتفع 
|غير قابل للتطبيق
|-
| rowspan="3" |[[قصور جارات الدرق الكاذب]]
| align="center" |النمط 1 إيه
|عيوب هيكلية
|مرتفع 
|منخفض 
|منخفض 
|مرتفع 
|عيب جيني من الأم (جي إن إيه إس 1)
|-
| align="center" |النمط 1 بي
|طبيعي 
|مرتفع 
|منخفض
|منخفض 
|مرتفع 
|عيب جيني من الأم (جي إن إيه إس1 و إس تي إكس 16)
|-
| align="center" |النمط 2
|طبيعي
|مرتفع 
|منخفض 
|منخفض 
|مرتفع 
|?
|-
| colspan="2" |قصور جارات الدرق الكاذب الكاذب
|عيوب هيكلية
|طبيعي 
|طبيعي
|طبيعي<ref name="HussainLatif2010">{{استشهاد بكتاب|مؤلف1=Shahid Hussain|مؤلف2=Sharif Aaron Latif|مؤلف3=Adrian Hall|عنوان=Rapid Review of Radiology|مسار=https://books.google.com/books?id=rOliqVIROGcC&pg=PA262|تاريخ الوصول=30 أكتوبر 2010|تاريخ=1 يوليو 2010|ناشر=Manson Publishing|isbn=978-1-84076-120-7|صفحات=262–| مسار أرشيف = https://web.archive.org/web/20130528230310/http://books.google.com/books?id=rOliqVIROGcC&pg=PA262 | تاريخ أرشيف = 28 مايو 2013 }}</ref>
|طبيعي
|عيب جيني من الأب
|}
لا توجد مقاومة للهرمون الدريقي في قصور جارات الدرق الكاذب الكاذب.<ref name="pmid17803690">{{استشهاد بدورية محكمة|عدة مؤلفين=Mouallem M, Shaharabany M, Weintrob N, etal|عنوان=Cognitive impairment is prevalent in pseudohypoparathyroidism type Ia, but not in pseudopseudohypoparathyroidism: possible cerebral imprinting of Gsalpha|صحيفة=[[Clin. Endocrinol.]]|المجلد=68|العدد=2|صفحات=233–9|تاريخ=February 2008|pmid=17803690|doi=10.1111/j.1365-2265.2007.03025.x}}</ref> يمكن أن يوجد قصر في القامة. البدانة أقل شيوعًا في قصور جارات الدرق الكاذب الكاذب<ref name="pmid17164301">{{استشهاد بدورية محكمة|عدة مؤلفين=Long DN, McGuire S, Levine MA, Weinstein LS, Germain-Lee EL|عنوان=Body mass index differences in pseudohypoparathyroidism type 1a versus pseudopseudohypoparathyroidism may implicate paternal imprinting of Galpha(s) in the development of human obesity|صحيفة=J. Clin. Endocrinol. Metab.|المجلد=92|العدد=3|صفحات=1073–9|تاريخ=March 2007|pmid=17164301|doi=10.1210/jc.2006-1497|مسار=https://www.endocrine.org/journals/endocrine-press?view=long&pmid=17164301&view=long&pmid=17164301|doi-access=free| مسار أرشيف = https://web.archive.org/web/20200829125124/https://www.endocrine.org/journals/endocrine-press?view=long&pmid=17164301&view=long&pmid=17164301 | تاريخ أرشيف = 29 أغسطس 2020 }}</ref> مقارنةً بقصور جارات الدرق الكاذب. يمكن أن توجد أورام جلدية عظمية.<ref name="pmid20523775">{{استشهاد بدورية محكمة|عدة مؤلفين=Jeong KH, Lew BL, Sim WY|عنوان=Osteoma cutis as the presenting feature of albright hereditary osteodystrophy associated with pseudopseudohypoparathyroidism|صحيفة=Ann Dermatol|المجلد=21|العدد=2|صفحات=154–8|تاريخ=May 2009|pmid=20523775|pmc=2861203|doi=10.5021/ad.2009.21.2.154|مسار=https://anndermatol.org/journal/viewJournal.html?Vol=021&Num=02&page=154|تاريخ الوصول=2010-10-30|مسار أرشيف=https://web.archive.org/web/20120315201417/http://anndermatol.org/journal/viewJournal.html?Vol=021&Num=02&page=154|تاريخ أرشيف=2012-03-15|حالة المسار=dead}}</ref>

== الوراثة ==
[[ملف:Protein_GNAS_PDB_1azs.png|تصغير|البروتين جي إن إيه إس]]
يمكن أن يورّث الذكر المصاب بقصور جارات الدرق الكاذب نسخة معيبة من الجين جي إن إيه إس واحتمال ذلك 50%، ويكون الجين المعيب غير قابل للنسخ وغير فعال. أولاده الذين يحملون الجين المعيب سيصابون بقصور جارات الدرق الكاذب الكاذب. يمكن أن تورّث أي من بناته المصابات بقصور جارات الدرق الكاذب الكاذب قصور جارات الدرق الكاذب من النمط 1 إيه إلى أبنائها بسبب تحول النمط الأبوي في النسخة الموروثة إلى النمط الأُمّي في مبيض الأم خلال الانقسام المنصف. وفي هذه الحالة، سيستعيد الجين نشاطه عند أي من الأبناء الحاملين له.

قصور جارات الدرق الكاذب الكاذب وقصور جارات الدرق الكاذب متعلقان بالجين جي إن إيه إس،<ref name="pmid20427508">{{استشهاد بدورية محكمة|عدة مؤلفين=Lebrun M, Richard N, Abeguilé G, etal|عنوان=Progressive osseous heteroplasia: a model for the imprinting effects of GNAS inactivating mutations in humans|صحيفة=J. Clin. Endocrinol. Metab.|المجلد=95|العدد=6|صفحات=3028–38|تاريخ=June 2010|pmid=20427508|doi=10.1210/jc.2009-1451|مسار=https://www.endocrine.org/journals/endocrine-press?view=long&pmid=20427508&view=long&pmid=20427508|doi-access=free| مسار أرشيف = https://web.archive.org/web/20200829125132/https://www.endocrine.org/journals/endocrine-press?view=long&pmid=20427508&view=long&pmid=20427508 | تاريخ أرشيف = 29 أغسطس 2020 }}</ref> ولكن في قصور جارات الدرق الكاذب الكاذب، يكون استتباب الكالسيوم طبيعي بسبب الأليل الأُمّي الطبيعي في [[كلية|الكلية]].<ref name="TerrisGourin2008">{{استشهاد بكتاب|مؤلف1=David Terris|مؤلف2=Christine G. Gourin|عنوان=Thyroid and Parathyroid Diseases: Medical and Surgical Management|مسار=https://books.google.com/books?id=qaU-qJ5HOhsC&pg=PA193|تاريخ الوصول=30 October 2010|تاريخ=15 November 2008|ناشر=Thieme|isbn=978-1-58890-518-5|صفحات=193–| مسار أرشيف = https://web.archive.org/web/20200829123316/https://books.google.com/books?id=qaU-qJ5HOhsC&pg=PA193 | تاريخ أرشيف = 29 أغسطس 2020 }}</ref>

== الإمراضية ==
يتأثر الجين جي إن إيه إس1 المرتبط بقصور جارات الدرق الكاذب من النمط 1إيه وقصور جارات الدرق الكاذب الكاذب [[نسخ جيني|بالنسخ الجيني]] كثيرًا. حين تحدث عملية [[تكون الحيوانات المنوية|تكوّن النطاف]] عند الأب المصاب بقصور جارات الدرق الكاذب، تعطّل عملية نسخ الجين جي إن إيه إس1 نسختَي الجين عند الأب: واحدة من النسختين وظيفية والثانية معيبة. ستعيد خلايا الأنسجة المختلفة تفعيل واحدة من نسختي الجين جي إن إيه إس1 بشكل انتقائي؛ ستفعل الخلايا في الكلية النسخة الوظيفية القادمة من الأم وتبقي النسخة المعيبة غير فعالة، وتفعّل أنسجة الكليتين النسخة القادمة من الأم حتى عند الأفراد الطبيعيين. وبما أن النسخة القادمة من الأم طبيعية يكون استقلاب الكالسيوم والفوسفات في الكليتين طبيعيًا عند حاملي الجين المعيب القادم من الأب، ويُصان الاستتباب في قصور جارات الدرق الكاذب الكاذب. أما بقية الأنسجة فستعبر عن الجين المعيب، ما ينتج عنه نقص أحادي في منتجات الجين جي إن إيه إس1 في معظم الأنسجة ونمط ظاهري مماثل لقصور جارات الدرق الكاذب من النمط 1 إيه. وبالنتيجة، تكون استجابة الأدينوزين أحادي الفوسفات الحلقي في الجهاز البولي للهرمون الدريقي طبيعية، وتكون مستويات الهرمون الدريقي في المصل طبيعية.

== التشخيص ==
يعتمد التشخيص على ظهور نمط كاذب من الحثل العظمي الوراثي لأولبرايت دون وجود مقاومة الهرمون الدريقي. الاختبارات الدموية بما فيها الكالسيوم والفوسفات والهرمون الدريقي طبيعية وتنفي الأشكال الأخرى من قصور جارات الدرق الكاذب. يمكن أن يظهر التصوير بالأشعة السينية قصر عظم المشط الرابع. تؤكد الفحوص الجينية التشخيص من خلال الكسف عن طفرة الجين جي إن إيه إس.<ref name="rarediseases" />

== العلاج ==
تركز المعالجات على الأعراض ويوصى [[استشارة وراثية|بالاستشارة الوراثية]].<ref>{{استشهاد بدورية محكمة|الأخير=Simpson|الأول=Catherine|تاريخ=21 March 2015|عنوان=Pseudopseudohypothyroidism|مسار=https://www.thelancet.com/pdfs/journals/lancet/PIIS0140-6736(14)61640-8.pdf|صحيفة=The Lancet|المجلد=385|العدد=9973|صفحات=1123|بواسطة=|doi=10.1016/s0140-6736(14)61640-8|pmid=25484027| مسار أرشيف = https://web.archive.org/web/20200829093556/https://www.thelancet.com/pdfs/journals/lancet/PIIS0140-6736(14)61640-8.pdf | تاريخ أرشيف = 29 أغسطس 2020 }}</ref>

== التاريخ ==
ميز [[فولر أولبرايت]] خصائص هذه الحالة في عام 1952 وسمّاها قصور جارات الدرق الكاذب-الكاذب (مع واصلة).<ref name="BealesFarooqi2008">{{استشهاد بكتاب|مؤلف1=Philip R. Beales|مؤلف2=I. Sadaf Farooqi|مؤلف3=Stephen O'Rahilly|عنوان=The genetics of obesity syndromes|مسار=https://books.google.com/books?id=SOvEYxO2V4AC&pg=PA91|تاريخ الوصول=30 October 2010|تاريخ=12 September 2008|ناشر=Oxford University Press US|isbn=978-0-19-530016-1|صفحات=91–| مسار أرشيف = https://web.archive.org/web/20200829123309/https://books.google.com/books?id=SOvEYxO2V4AC&pg=PA91 | تاريخ أرشيف = 29 أغسطس 2020 }}</ref><ref name="pmid13005676">{{استشهاد بدورية محكمة|عدة مؤلفين=ALBRIGHT F, FORBES AP, HENNEMAN PH|عنوان=Pseudo-pseudohypoparathyroidism|صحيفة=Trans. Assoc. Am. Physicians|المجلد=65|العدد=|صفحات=337–50|سنة=1952|pmid=13005676|doi=|مسار=}}</ref>

== انظر أيضًا ==

* [[هرمون جار درقي]]

== مراجع ==
{{مراجع|2}}

{{مصادر طبية|DiseasesDB=29783|ICD10=|ICD9={{ت.د.أ.9|275.49}}|ICDO=|OMIM=612463|MedlinePlus=|eMedicineSubj=|eMedicineTopic=|MeshID=D011556}}{{أمراض جارات الدرق}}{{أمراض الغدد الصماء}}
{{أخطاء خلقية في استقلاب المعادن}}
{{شريط بوابات|طب}}
{{إخلاء مسؤولية طبية}}

[[تصنيف:أمراض نادرة]]
[[تصنيف:كلمات إنجليزية]]
[[تصنيف:كلمات طويلة]]
[[تصنيف:نقص المستقبلة على سطح الخلية]]