عرض مصدر خلل الأداء اللفظي التطوري

{{يتيمة|تاريخ=يوليو 2021}}{{معلومات مرض
}}

'''خلل الأداء اللفظي التطوري''' (DVD)، المعروف أيضًا باسم '''تعذر الأداء عند الأطفال''' (CAS) وتعذر الأداء التطوري (أو التنموي) للكلام (DAS)، هو حالة يعاني فيها الأطفال من مشاكل في نطق الأصوات والمقاطع والكلمات. السبب هنا ليس [[وهن عضلي|ضعف العضلات]] أو [[شلل|الشلل]]. يعاني الدماغ من مشاكل في التخطيط لتحريك أجزاء الجسم (مثل الشفتين والفك واللسان) الضرورية لنطق الكلمات. يعرف الطفل ما يريد قوله، لكن دماغه يجد صعوبة في تنسيق حركات العضلات اللازمة لقول هذه الكلمات.<ref name="ASHA 2014">{{استشهاد ويب
| مسار = http://www.asha.org/public/speech/disorders/ChildhoodApraxia/
| عنوان = Childhood Apraxia of Speech
| عمل = American Speech-Language-Hearing Association (ASHA) (2014)
| تنسيق = web page
|مسار أرشيف= https://web.archive.org/web/20210125053057/https://www.asha.org/public/speech/disorders/childhoodapraxia|تاريخ أرشيف=2021-01-25}}</ref><ref name="Morgan, 2009">{{استشهاد بدورية محكمة|عدة مؤلفين=Morgan AT, Vogel AP|عنوان=A Cochrane review of treatment for childhood apraxia of speech|صحيفة=European Journal of Physical and Rehabilitation Medicine|المجلد=45|العدد=1|صفحات=103–10|تاريخ=March 2009|pmid=19156019|مسار= http://www.minervamedica.it/en/journals/europa-medicophysica/article.php?cod=R33Y2009N01A0103|مسار أرشيف= https://web.archive.org/web/20201022182509/https://www.minervamedica.it/en/journals/europa-medicophysica/article.php?cod=R33Y2009N01A0103|تاريخ أرشيف=2020-10-22}}</ref>

السبب الدقيق لهذا الاضطراب غير معروف. تشير العديد من الملاحظات إلى سبب وراثي، فالعديد من المصابين لديهم تاريخ عائلي لاضطرابات التواصل. يتورط الجين FOXP2 في العديد من الدراسات المتعلقة بهذه الحالة، وعندما يكون السبب هو طفرة هذا الجين، فإن الحالة موروثة وتنتقل بطريقة وراثية سائدة، ولكن حوالي 75% من خلل الأداء اللفظي التطوري هي حالات غير وراثية.<ref name="Vargha-Khadem 1995">{{استشهاد بدورية محكمة|عدة مؤلفين=Vargha-Khadem F, Watkins K, Alcock K, Fletcher P, Passingham R|عنوان=Praxic and nonverbal cognitive deficits in a large family with a genetically transmitted speech and language disorder|صحيفة=Proceedings of the National Academy of Sciences of the United States of America|المجلد=92|العدد=3|صفحات=930–3|تاريخ=January 1995|pmid=7846081|pmc=42734|doi=10.1073/pnas.92.3.930|bibcode=1995PNAS...92..930V}}</ref><ref name="Watkins-1999">{{استشهاد بدورية محكمة|عدة مؤلفين=Watkins KE, Gadian DG, Vargha-Khadem F|عنوان=Functional and structural brain abnormalities associated with a genetic disorder of speech and language|صحيفة=American Journal of Human Genetics|المجلد=65|العدد=5|صفحات=1215–21|تاريخ=November 1999|pmid=10521285|pmc=1288272|doi=10.1086/302631}}</ref><ref>{{استشهاد بدورية محكمة|عدة مؤلفين=Newbury DF, Monaco AP|عنوان=Genetic advances in the study of speech and language disorders|صحيفة=Neuron|المجلد=68|العدد=2|صفحات=309–20|تاريخ=October 2010|pmid=20955937|pmc=2977079|doi=10.1016/j.neuron.2010.10.001}}</ref>

لا يوجد علاج لحالة خلل الأداء اللفظي التطوري، ولكن بالتدخل المناسب والمكثف، قد يستطيع الأشخاص الذين يعانون من اضطراب الكلام الحركي هذا أن يتحسنوا بشكل ملحوظ.<ref name="ASHA 2007">{{استشهاد بكتاب
| عنوان = Becoming Verbal and Intelligible: A Functional Motor Programming Approach for Children with Developmental Verbal Apraxia
| الأول1 = Kathleen
| الأخير1 = Dauer
| الأول2 = Sandra
| الأخير2 = Irwin
| الأول3 = Sandra
| الأخير3 = Schippits
| name-list-style = vanc
| ناشر = Harcourt Publishers Ltd
| isbn = 978-0761631729
}}</ref>

== الأعراض ==
<blockquote>بحسب اللجنة المخصصة لتعذر الأداء في النطق عند الأطفال التابعة للجمعية الأمريكية للسمع والنطق واللغة (ASHA) لعام (2007) «خلل الأداء اللفظي التطوري في مرحلة الطفولة هو اضطراب أصوات الكلام عند الأطفال، تضطرب فيه دقة واتساق الحركات المسؤولة عن الكلام بدون وجود قصور أو اضطراب عصبي عضلي (مثل المنعكسات غير الطبيعية، والنغمة غير الطبيعية). قد يحدث خلل الأداء اللفظي التطوري لدى الأطفال نتيجة لضعف عصبي معروف، ويترافق مع اضطرابات سلوكية عصبية معقدة معروفة أو غير معروفة السبب، أو اضطراب صوت الكلام مجهول السبب. يؤدي الضعف الأساسي في تخطيط و/أو برمجة المعلمات (أو المتثابتات) الزمانية المكانية لتسلسل الحركة إلى أخطاء في إنتاج صوت الكلام واللحن».<ref name="ASHA 2007" /></blockquote>يوجد ثلاث صفات مهمة تميز خلل الأداء اللفظي التطوري عن اضطرابات صوت الكلام الأخرى في مرحلة الطفولة، هي:

* «أخطاء غير متسقة في الحروف الساكنة وحروف العلة عند تكرار المقاطع والكلمات.
* مجانسات متداخلة مطولة بين الأصوات والمقاطع.
* لحن غير مناسب، خاصة عند لفظ العبارات أو الكلمات المشددة».

على الرغم من أن خلل الأداء اللفظي التطوري هو اضطراب تطوري، لكنه لن يختفي ببساطة عندما يكبر الطفل المصاب. لا يتبع الأطفال المصابون بهذا الاضطراب أنماطًا نموذجية لاكتساب اللغة، وسيحتاجون إلى العلاج من أجل إحراز تقدم.

== الأسباب ==
خلل الأداء اللفظي التطوري هو اضطراب حركي، أي أن المشكلة في الدماغ وإشاراته، وليس في الفم أو عضلاته. في معظم الحالات، يكون السبب غير معروف. تشمل الأسباب المحتملة المتلازمات و[[خلط وراثي|الاضطرابات الوراثية]].<ref name="ASHA">{{استشهاد ويب
| مسار = http://www.asha.org/public/speech/disorders/childhoodapraxia.htm
| عنوان = Childhood Apraxia of Speech
| ناشر = American Speech-Language-Hearing Association (ASHA)
| تاريخ الوصول = 7 October 2013
|مسار أرشيف= https://web.archive.org/web/20210527223550/https://www.asha.org/public/speech/disorders/ChildhoodApraxia.htm|تاريخ أرشيف=2021-05-27}}</ref>

ركزت الأبحاث الحديثة على أهمية جين FOXP2 على تطور كل من الأنواع والأفراد. بحسب الأبحاث التي أجريت على عائلة KE، عانى نصف أفراد الأسرة، على مدى ثلاثة أجيال من خلل الأداء اللفظي التطوري الوراثي، وكان لديهم نسخة معيبة من جين FOXP2.وتشير دراسات أخرى إلى أنه يمكن تفسير المرض اعتمادًا على خلل جين FOXP2 بالإضافة إلى أسباب وراثية أخرى، بما في ذلك متلازمة الحذف الصغير لـ 16p11.2.<ref name="Vernes 2009">{{استشهاد بدورية محكمة|عدة مؤلفين=Vernes SC, MacDermot KD, Monaco AP, Fisher SE|عنوان=Assessing the impact of FOXP1 mutations on developmental verbal dyspraxia|صحيفة=European Journal of Human Genetics|المجلد=17|العدد=10|صفحات=1354–8|تاريخ=October 2009|pmid=19352412|pmc=2784575|doi=10.1038/ejhg.2009.43}}</ref><ref name="Kang 2011">{{استشهاد بدورية محكمة|عدة مؤلفين=Kang C, Drayna D|عنوان=Genetics of speech and language disorders|صحيفة=Annual Review of Genomics and Human Genetics|المجلد=12|صفحات=145–64|سنة=2011|pmid=21663442|doi=10.1146/annurev-genom-090810-183119|مسار= https://zenodo.org/record/1234979/files/article.pdf|مسار أرشيف= https://web.archive.org/web/20180722154839/https://zenodo.org/record/1234979/files/article.pdf|تاريخ أرشيف=2018-07-22}}</ref><ref name="MacDermot 2005">{{استشهاد بدورية محكمة|عدة مؤلفين=MacDermot KD, Bonora E, Sykes N, Coupe AM, Lai CS, Vernes SC, Vargha-Khadem F, McKenzie F, Smith RL, Monaco AP, Fisher SE|عنوان=Identification of FOXP2 truncation as a novel cause of developmental speech and language deficits|صحيفة=American Journal of Human Genetics|المجلد=76|العدد=6|صفحات=1074–80|تاريخ=June 2005|pmid=15877281|pmc=1196445|doi=10.1086/430841}}</ref><ref name="Preuss 2012">{{استشهاد بدورية محكمة|عدة مؤلفين=Preuss TM|عنوان=Human brain evolution: from gene discovery to phenotype discovery|صحيفة=Proceedings of the National Academy of Sciences of the United States of America|المجلد=109 Suppl 1|صفحات=10709–16|تاريخ=June 2012|pmid=22723367|pmc=3386880|doi=10.1073/pnas.1201894109}}</ref>

يقترح بحث جديد دورًا لقناة الصوديوم SCN3A في تطوّر المناطق حول السيلفيانية في [[دماغ|الدماغ]]، والتي تحافظ على دوائر اللغة الرئيسية- منطقتَي بروكا وفيرنيكا. يعاني مرضى طفرات الجين المسؤول عن SCN3Aمن اضطرابات الكلام الحركي الفموي.<ref name="Smith_2018">{{استشهاد بدورية محكمة|عدة مؤلفين=Smith RS, Kenny CJ, Ganesh V, Jang A, Borges-Monroy R, Partlow JN, Hill RS, Shin T, Chen AY, Doan RN, Anttonen AK, Ignatius J, Medne L, Bönnemann CG, Hecht JL, Salonen O, Barkovich AJ, Poduri A, Wilke M, de Wit MC, Mancini GM, Sztriha L, Im K, Amrom D, Andermann E, Paetau R, Lehesjoki AE, Walsh CA, Lehtinen MK|إظهار المؤلفين=6|عنوان=V1.3) Regulation of Human Cerebral Cortical Folding and Oral Motor Development|صحيفة=Neuron|المجلد=99|العدد=5|صفحات=905–913.e7|تاريخ=September 2018|pmid=30146301|pmc=6226006|doi=10.1016/j.neuron.2018.07.052}}</ref>

قد توجد أسباب أخرى لخلل الأداء اللفظي التطوري، مثل الإصابات الولادية أو ما قبل الولادة، والسكتة الدماغية. قد يحدث المرض أيضًا كحالة ثانوية مترافقة مع مجموعة متنوعة من الحالات الأخرى، مثل التوحد، وبعض أشكال الصرع، ومتلازمة الكروموسوم إكس الهش، ووجود الغالاكتوز في الدم، وعمليات الانتقال الكروموسومي التي يحدث خلالها ازدواج أو حذف.<ref name="Newbury-2013">{{استشهاد بدورية محكمة|عدة مؤلفين=Newbury DF, Mari F, Sadighi Akha E, Macdermot KD, Canitano R, Monaco AP, Taylor JC, Renieri A, Fisher SE, Knight SJ|عنوان=Dual copy number variants involving 16p11 and 6q22 in a case of childhood apraxia of speech and pervasive developmental disorder|صحيفة=European Journal of Human Genetics|المجلد=21|العدد=4|صفحات=361–5|تاريخ=April 2013|pmid=22909776|pmc=3598310|doi=10.1038/ejhg.2012.166}}</ref><ref name="Lennon 2007">{{استشهاد بدورية محكمة|عدة مؤلفين=Lennon PA, Cooper ML, Peiffer DA, Gunderson KL, Patel A, Peters S, Cheung SW, Bacino CA|عنوان=Deletion of 7q31.1 supports involvement of FOXP2 in language impairment: clinical report and review|صحيفة=American Journal of Medical Genetics. Part A|المجلد=143A|العدد=8|صفحات=791–8|تاريخ=April 2007|pmid=17330859|doi=10.1002/ajmg.a.31632}}</ref>

== المراجع ==
{{مراجع|2}}
{{شريط بوابات|طب}}
{{معرفات مركب كيميائي}}
{{مصادر طبية}}

[[تصنيف:اضطرابات التواصل]]
[[تصنيف:اضطرابات عصبية]]
[[تصنيف:اضطرابات لغوية]]