عرض مصدر تنكس عصبي مرتبط بكيناز البانتوثينات

{{معلومات مرض
}}

'''التنكس العصبي المرتبط بكيناز البانتوثينات (بّي كيه إيه إن)،''' يُعرف سابقًا باسم '''متلازمة هالرفوردين-سباتز،<ref name="Harper1996">{{استشهاد بدورية محكمة|الأخير1=Harper|الأول1=Peter S|عنوان=Naming of syndromes and unethical activities: the case of Hallervorden and Spatz|صحيفة=The Lancet|المجلد=348|العدد=9036|سنة=1996|صفحات=1224–1225|issn=01406736|doi=10.1016/S0140-6736(96)05222-1}}</ref>''' هو أحد الأمراض التنكسية الوراثية التي تصيب [[دماغ|الدماغ]] مسببة [[باركنسونية (مرض)|الباركنسونية]]، [[خلل التوتر|وخلل التوتر]]، [[خرف|والخرف]] وفي النهاية [[موت|الموت]]. يحدث التنكس العصبي في «بّي كيه إيه إن» بالترافق مع فرط الحديد المتراكم بشكل تدريجي في الدماغ.

== العلامات والأعراض ==
تبدأ [[عرض (طب)|الأعراض]] نموذجيًا في مرحلة الطفولة وتترقى مع التقدم في العمر لتسبب الموت مع بداية سن الرشد في أغلب الحالات. تظهر أعراض «بّي كيه إيه إن» قبل منتصف الطفولة، وغالبًا ما يُلاحظ حدوثها قبل سن العاشرة. تشمل الأعراض:

* خلل التوتر العضلي (الانقباضات العضلية اللاإرادية المتكررة التي قد تسبب نفضات أو التواءات في بعض المجموعات العضلية المعينة)
* عسر البلع والرتة بسبب إصابة مجموعات عضلية مسؤولة عن الكلام
* تقبض الأطراف أو صلابتها
* [[رعاش|الرعاش]]
* حركات التلوي
* [[خرف|الخرف]]
* التقبض
* الضعف
* النوبات (نادرة)
* المشي على الأصابع
* [[التهاب الشبكية الصباغي]]، أحد الأمراض التنكسية التي تصيب الشبكية مسببة تغيرًا محتملًا في لونها إلى جانب تدهورها التدريجي ما يؤدي إلى العمى الليلي (العشى) وخسارة الرؤية بشكل كامل في النهاية.

يختبر 25% من الأفراد شكلًا غير نموذجي لتنكس «بّي كيه إيه إن»، إذ يبدأ ظهوره بعد سن العاشرة ويتخذ مسار تدهور أبطأ وأكثر تدرجًا مقارنة بالمصابين ممن تقل أعمارهم عن 10 سنوات. يعاني هؤلاء الأفراد من عجز كبير في الكلام إلى جانب عدد من الاضطرابات السلوكية والنفسية.

نتيجة الترقي التدريجي لهذا المرض التنكسي العصبي، يؤدي «بّي كيه إيه إن» إلى توقف الحركة والموت في مرحلة مبكرة من سن الرشد. ينجم الموت المبكر عن تطور العدوى مثل ذات الرئة، إذ لا يُعد المرض في حد ذاته مميتًا.

== التشخيص ==
يظهر الفحص العصبي دليلًا على تصلب العضلات أو ضعفها فضلًا عن الوضعيات والحركات الشاذة والرعاش. قد تساعد إصابة أحد أفراد الأسرة الأخرين في تحديد [[تشخيص (طب)|التشخيص]]. يمكن استخدام الفحوص الجينية في تأكيد وجود الجين الشاذ المسبب للمرض. مع ذلك، لا يُعد هذا الفحص متاحًا على نطاق واسع في وقتنا الحالي. يجب نفي أي أمراض أو اضطرابات حركية أخرى واستبعادها. غالبًا ما يخضع الأفراد الذين يظهرون أيًا من الأعراض المذكورة أعلاه [[تصوير بالرنين المغناطيسي|للتصوير بالرنين المغناطيسي]] (إم آر آي) لكشف أي اضطرابات مرتبطة بالأعصاب. تظهر نتائج التصوير بالرنين المغناطيسي في غالبية الحالات ترسبات الحديد في العقد القاعدية. ما تزال معايير التشخيص قيد التطوير بهدف إيجاد وسيلة لتمييز «بّي كيه إيه إن» عن أشكال الأمراض التنكسية الأخرى المتسمة بتراكم الحديد في الدماغ (إن بي آي إيه).

=== علم الأمراض العصبية ===
تشمل السمات المجهرية للتنكس العصبي المرتبط بكيناز البانتوثينات كلًا من مستويات الحديد العالية في الكرة الشاحبة والجزء الشبكي من [[المادة السوداء]]، إذ يظهر ذلك من خلال تغير اللون إلى البني الصدئ<ref name="HannaMedscapePKAN">{{استشهاد ويب
| مسار = http://misc.medscape.com/pi/iphone/medscapeapp/html/A1150519-business.html
| عنوان = Pantothenate Kinase-Associated Neurodegeneration (PKAN)
| موقع = [[مدسكيب]]
| تاريخ الوصول = 6 March 2020
| الأول1 = Philip A
| الأخير1 = Hanna
|مسار أرشيف= https://web.archive.org/web/20210429151934/http://misc.medscape.com/pi/iphone/medscapeapp/html/A1150519-business.html|تاريخ أرشيف=2021-04-29}}</ref> وفق نمط يُعرف باسم علامة عين النمر؛<ref name="GHRPKAN">{{استشهاد ويب
| مسار = https://ghr.nlm.nih.gov/condition/pantothenate-kinase-associated-neurodegeneration
| عنوان = Pantothenate kinase-associated neurodegeneration
| موقع = [[Genetics Home Reference]]
| ناشر = [[معاهد الصحة الوطنية الأمريكية]] [[المكتبة الوطنية للطب]]
| تاريخ الوصول = 6 March 2020
|مسار أرشيف= https://web.archive.org/web/20200811135132/https://ghr.nlm.nih.gov/condition/pantothenate-kinase-associated-neurodegeneration|تاريخ أرشيف=2020-08-11}}</ref> والليبوفيوسين والميالين العصبي المتركزين في مناطق تراكم الحديد؛ وأجسام ليوي وعدد من البنى البيضوية عديمة النواة ذات المحاوير المتورمة التي تظهر تورمًا في [[سيتوبلازم|السيتوبلازم]] مع عدد من الفجوات داخلها؛ يُشار إليها باسم أشباه الكرويات، أو محوار شولن أو الضمور المحواري العصبي.<ref name="HannaMedscapePKAN" />

== مراجع ==
{{مراجع}}
{{روابط شقيقة|commons=Pantothenate kinase-associated neurodegeneration}}
{{مصادر طبية|DiseasesDB=29462|ICD10={{ت.د.أ.10|G|23|0|g|20}}|ICD9={{ت.د.أ.9|333.0}}|ICDO=|OMIM=234200|MedlinePlus=001225|eMedicineSubj=neuro|eMedicineTopic=151|MeshID=D006211|GeneReviewsNBK=NBK1490|GeneReviewsName=Pantothenate Kinase-Associated Neurodegeneration}}
{{أمراض الجهاز العصبي المركزي}}
{{إخلاء مسؤولية طبية}}
{{شريط بوابات|طب}}
{{معرفات مركب كيميائي}}

[[تصنيف:اضطرابات أيض العامل المرافق وتميم الإنزيم والفيتامين]]
[[تصنيف:اضطرابات خارج الهرمي واضطرابات الحركة]]
[[تصنيف:متلازمات تؤثر على الجهاز العصبي]]