عرض مصدر النوبات الجزئية المتنقلة الخبيثة في الطفولة

{{يتيمة|تاريخ =أبريل 2023}}
'''النوبات الجزئية المتنقلة الخبيثة في الطفولة''' هو [[مرض نادر|مرض صرع نادر]] يظهر قبل عمر الستة أشهر، عادة في الأسابيع الأولى للرضيع.<ref name="Coppola2013BookChapter">{{استشهاد بكتاب|عنوان=Pediatric Neurology, Part I : Handbook of Clinical Neurology.|الأخير1=Coppola|الأول1=Giangennaro|ناشر=Elsevier Science|المجلد=111|صفحات=605–609|isbn=9780444626981|سلسلة=Handbook of Clinical Neurology|مكان=Burlington|تاريخ=2013|محرر1-الأخير=Dulac|محرر1-الأول=Olivier|الفصل=Malignant migrating partial seizures in infancy|doi=10.1016/B978-0-444-52891-9.00062-2|pmid=23622207}}</ref> ما إن تبدأ نوبة الصرع، تتنقل منطقة نشاط [[نوبة (طب)|النوبة]] في المخ من منطقة في المخ لأخرى، مع فترات استشفاء قليلة بين النوبات. هذه النوبات نوبات جزئية أي أنها لا تؤثر في نصفي المخ معا في نفس الوقت. تسبب النوبات المستمرة أضرارًا في المخ ولذلك فهي خبيثة.

سبب المرض غير معروف، وإن كان يُعتقد وجود ارتباط بجين KCNT1.<ref name="Barcia2012KCNT1">{{استشهاد بدورية محكمة|الأخير1=Barcia|الأول1=G|الأخير2=Fleming|الأول2=MR|الأخير3=Deligniere|الأول3=A|الأخير4=Gazula|الأول4=VR|الأخير5=Brown|الأول5=MR|الأخير6=Langouet|الأول6=M|الأخير7=Chen|الأول7=H|الأخير8=Kronengold|الأول8=J|الأخير9=Abhyankar|الأول9=A|الأخير10=Cilio|الأول10=R|الأخير11=Nitschke|الأول11=P|الأخير12=Kaminska|الأول12=A|الأخير13=Boddaert|الأول13=N|الأخير14=Casanova|الأول14=JL|الأخير15=Desguerre|الأول15=I|الأخير16=Munnich|الأول16=A|الأخير17=Dulac|الأول17=O|الأخير18=Kaczmarek|الأول18=LK|الأخير19=Colleaux|الأول19=L|last20=Nabbout|first20=R|عنوان=De novo gain-of-function KCNT1 channel mutations cause malignant migrating partial seizures of infancy.|صحيفة=Nature Genetics|تاريخ=November 2012|المجلد=44|العدد=11|صفحات=1255–9|doi=10.1038/ng.2441|pmid=23086397|pmc=3687547}}</ref> يُعتقد أيضا وجود ارتباط بجين PLCB1.<ref name="Poduri2012PLCB1">{{استشهاد بدورية محكمة|الأخير1=Poduri|الأول1=A|الأخير2=Chopra|الأول2=SS|الأخير3=Neilan|الأول3=EG|الأخير4=Elhosary|الأول4=PC|الأخير5=Kurian|الأول5=MA|الأخير6=Meyer|الأول6=E|الأخير7=Barry|الأول7=BJ|الأخير8=Khwaja|الأول8=OS|الأخير9=Salih|الأول9=MA|الأخير10=Stödberg|الأول10=T|الأخير11=Scheffer|الأول11=IE|الأخير12=Maher|الأول12=ER|الأخير13=Sahin|الأول13=M|الأخير14=Wu|الأول14=BL|الأخير15=Berry|الأول15=GT|الأخير16=Walsh|الأول16=CA|الأخير17=Picker|الأول17=J|الأخير18=Kothare|الأول18=SV|عنوان=Homozygous PLCB1 deletion associated with malignant migrating partial seizures in infancy.|صحيفة=Epilepsia|تاريخ=August 2012|المجلد=53|العدد=8|صفحات=e146-50|doi=10.1111/j.1528-1167.2012.03538.x|pmid=22690784|pmc=3851296}}</ref> يتم تشخيص المرض بناء على الأعراض والعلامات و[[تخطيط كهربية الدماغ]]. حتى عام 2012 سُجلت ثمانون حالة. وصف المرض لأول مرة كوبولا وفريقه في عام 1995.

== الأعراض والعلامات ==

=== السمات والتصنيف ===
يتسم مرض النوبات الجزئية المتنقلة الخبيثة في الطفولة بنوبات تظهر بين الأسبوع والشهر السابع الأول من حياة الرضيع، مع متوسط عند الشهر الثالث. هذه النوبات مستمرة تقريبا دون فترات توقف فيما بينها، وتصيب أحد نصفي المخ. تؤدي هذه النوبات إلى أضرار في المخ مسببة فشلا في وصول الطفل لمراحل النمو الطبيعية ما يؤدي في النهاية إلى [[إعاقة ذهنية]].<ref name="Berg2010_ILAE">{{استشهاد بدورية محكمة|الأخير1=Berg|الأول1=AT|الأخير2=Berkovic|الأول2=SF|الأخير3=Brodie|الأول3=MJ|الأخير4=Buchhalter|الأول4=J|الأخير5=Cross|الأول5=JH|الأخير6=van Emde Boas|الأول6=W|الأخير7=Engel|الأول7=J|الأخير8=French|الأول8=J|الأخير9=Glauser|الأول9=TA|الأخير10=Mathern|الأول10=GW|الأخير11=Moshé|الأول11=SL|الأخير12=Nordli|الأول12=D|الأخير13=Plouin|الأول13=P|الأخير14=Scheffer|الأول14=IE|عنوان=Revised terminology and concepts for organization of seizures and epilepsies: report of the ILAE Commission on Classification and Terminology, 2005-2009.|صحيفة=Epilepsia|تاريخ=April 2010|المجلد=51|العدد=4|صفحات=676–85|doi=10.1111/j.1528-1167.2010.02522.x|pmid=20196795|doi-access=free}}</ref>

يصنف الاتحاد العالمي ضد الصرع النوبات الجزئية المتنقلة الخبيثة في الطفولة على أنها متلازمة كهربائية. تختلف كل متلازمة كهربائية عن الأخرى بناء على العمر وقت ظهور النوبات، ونوع النوبات، ونتائج [[تخطيط كهربية الدماغ]]، وغيرها من الأعراض. تُصنف المتلازمات الكهربائية في الأساس طبقا للعمر عند ظهور النوبات. يسبق النوبات الجزئية المتنقلة الخبيثة في الطفولة [[متلازمة أوتاهارا]] ويتبعه تشنج صرعي.

=== مراحل المرض ===
لمرض النوبات الجزئية المتنقلة الخبيثة في الطفولة ثلاث مراحل.

في المرحلة الأولى تكون النوبات متناثرة ويكون الضرر في الأعصاب الحركية.

تُسمى المرحلة الثانية مرحلة العاصفة. تصبح نوبات الصرع كثيرة الحدوث كما تؤثر في أجزاء مختلفة من الجسم في كل مرة. تصبح النوبات كثيرة الحدوث لدرجة أنها تبدو مستمرة لأسابيع في المرة الواحدة.

في المرحلة الثالثة تختفي نوبات الصرع، وإن كانت تعود لتحدث في بعض الأحيان.

== علم الجينات ==
سبب المرض غير معروف، وإن كان يُعتقد وجود ارتباط بجين KCNT1. يُعتقد أيضا وجود ارتباط بجين PLCB1.

== المراجع ==
{{مراجع}}
{{معرفات مركب كيميائي}}
{{مصادر طبية}}
{{شريط بوابات|طب|علوم عصبية}}

[[تصنيف:صرع]]
[[تصنيف:أنواع الصرع]]